La baja estatura no es la única afectación física
Clínicamente, los rasgos de las personas acondroplásicas se manifiestan en baja estatura, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y puente nasal deprimido.
- Desproporción notable entre el tronco y las extremidades muy cortas
- Cráneo grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara y de la raíz nasal
- Acortamiento del brazo con imposibilidad para la extensión completa del codo
- Mano característica (en tridente), separación entre el tercer y cuarto dedo.
- Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa.
- Elasticidad articular (hiperlaxitud articular).
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